Terme générique recouvrant un certain nombre d’entités souvent héréditaires et familiales, caractérisées par la présence d’anomalies congénitales du développement d’un ou de plusieurs feuillets embryonnaires. Ces anomalies sont plus ou moins diffuses, intéressant principalement mais non exclusivement les formations d’origine ectodermique (peau, système nerveux, rétine), ainsi que les éléments vasculaires de ces formations. Les lésions des phacomatoses possèdent un potentiel prolifératif plus ou moins accusé. Les 4 phacomatoses les plus courantes sont :
- la neurofibromatose de Von Recklinghausen
- la sclérose tubéreuse de Bourneville
- le syndrome de Sturge-Weber
- la maladie de Von Hippel-Lindau